الثلاسيميا هي مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي تؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين، وهو البروتين في خلايا الدم الحمراء المسؤول عن حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي أو غير كافٍ. أنواع الثلاسيميا: الثلاسيميا ألفا (Alpha Thalassemia). الثلاسيميا بيتا (Beta Thalassemia): الثلاسيميا الكبرى (Thalassemia Major أو أنيميا كولي): تتطلب نقل دم منتظم للبقاء على قيد الحياة.
الأعراض الشائعة: فقر الدم. إعياء. شحوب الجلد. تباطؤ النمو. تشوهات العظام. تضخم الطحال. التشخيص: اختبارات الدم. الاختبارات الجينية. تحليل الهيموجلوبين. إدارة المرض: نقل الدم المنتظم. علاج استخلاب الحديد: لإزالة الحديد الزائد من الجسم. زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية: قد توفر علاجًا محتملًا. التطورات في العلاج الجيني: تُستكشف كخيار علاجي مستقبلي. أهمية التشخيص المبكر: إدارة الأعراض ومنع المضاعفات. تحسين جودة الحياة للمرضى.
