تالاسمی گروهی از اختلالات خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون که مسئول حمل اکسیژن در سراسر بدن است، تأثیر می گذارد. این بیماری به دلیل جهش در ژن های مسئول تولید هموگلوبین ایجاد می شود که منجر به تولید هموگلوبین غیر طبیعی یا ناکافی می شود.
تالاسمی به دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا طبقه بندی می شود که بر اساس آن بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار می گیرد. بتا تالاسمی شدیدتر است و شامل اشکالی مانند تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) است که برای زنده ماندن نیاز به تزریق خون منظم دارد.
علائم تالاسمی بسته به شدت بیماری متفاوت است و ممکن است شامل کم خونی، خستگی، رنگ پریدگی پوست، رشد کند، بدشکلی استخوان و بزرگ شدن طحال باشد. تشخیص معمولاً از طریق آزمایش خون، آزمایش ژنتیک و تجزیه و تحلیل هموگلوبین انجام می شود. مدیریت تالاسمی شامل تزریق خون منظم، درمان کیلاسیون آهن برای حذف آهن اضافی از بدن، و در برخی موارد، پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی است که یک درمان بالقوه ارائه می دهد. پیشرفت در ژن درمانی نیز به عنوان یک گزینه درمانی آینده برای این بیماری در حال بررسی است. تشخیص و درمان به موقع برای مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض، بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی بسیار مهم است.
دکتر معصومه صابریان متخصص خون و انکولوژیست بسیار ماهر مقیم تهران و متخصص در تشخیص و درمان بیماری های خونی […]
دکتر محمد شکوری متخصص بیماری های خون و سرطان بزرگسالان در تهران با بیش از 13 سال سابقه کار حرفه […]
دکتر بهار اشجعی جراح اطفال و نوزادان بسیار ماهر در تهران است. او دارای بورد فوق تخصصی در جراحی اطفال […]