غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) یک روش پیشرفته ژنتیکی در فرآیند لقاح مصنوعی (IVF) است که امکان موارد زیر را فراهم می‌کند:
بررسی کامل کروموزوم‌های جنین
تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی
تعیین جنسیت جنین
انتخاب سالم‌ترین جنین برای انتقال به رحم
موارد کاربرد اصلی
غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی (آنیوپلوئیدی)
شناسایی اختلالات ژنتیکی خاص
تعادل جنسیتی خانواده از طریق انتخاب جنسیت
افزایش موفقیت درمان IVF
مراحل انجام PGS
نمونه‌برداری از جنین: برداشت 5-10 سلول از تروفکتودرم (بلاستوسیست روز 5-6)
تجزیه و تحلیل ژنتیکی:
بررسی 24 کروموزوم
تست جهش‌های ژنی خاص (در صورت نیاز)
انتخاب جنین:
شناسایی جنین‌های سالم از نظر ژنتیکی
امکان انتخاب جنسیت
انتقال جنین: لانه‌گزینی جنین‌های انتخاب شده
چه افرادی از PGS بهره می‌برند؟
✓ زوج‌های با سابقه اختلالات ژنتیکی خانوادگی
✓ زنان با سن مادری بالا (35 سال به بالا)
✓ زوج‌های با سابقه سقط مکرر
✓ افرادی با شکست مکرر IVF
✓ خانواده‌های متقاضی تعادل جنسیتی
مزایای فناوری PGS
استفاده از تکنولوژی نسل جدید توالی‌یابی (NGS)
دقت 99% در بررسی کروموزومی
کاهش خطر اختلالات ژنتیکی
افزایش نرخ لانه‌گزینی (تا 70% بهبود)
کاهش احتمال سقط جنین
ملاحظات اخلاقی
قوانین انتخاب جنسیت در کشورهای مختلف متفاوت است
نیاز به مشاوره ژنتیک برای تصمیم‌گیری آگاهانه
نگهداری و سرنوشت جنین‌های استفاده نشده
محدودیت در تشخیص تمامی شرایط ژنتیکی
نتایج بالینی
افزایش قابل توجه نرخ تولد نوزاد زنده به ازای هر انتقال
کاهش زمان رسیدن به بارداری موفق
کاهش خطر اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون)
امکان غربالگری بیماری‌های تک‌ژنی (در ترکیب با PGD)
تفاوت PGS و PGD
در حالی که PGS ناهنجاری‌های کروموزومی را بررسی می‌کند، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) برای بیماری‌های ژنتیکی خاص انجام می‌شود. امروزه بسیاری از کلینیک‌ها این دو روش را ترکیب می‌کنند.
